המופיליה נגרמת על ידי מוטציה או שינוי , באחד הגנים, המספק הוראות להפיכת גורם הקרישה לגורם הקרישה קרישה, המכונה גם קרישה, היא התהליך שבאמצעותו הדם משתנה מנוזל ל ג'ל, ויוצר קריש דם. זה עלול לגרום להמוסטזיס, הפסקת אובדן דם מכלי פגום, ואחריו תיקון. https://en.wikipedia.org › ויקי › קרישה
קרישה - ויקיפדיה
חלבונים הדרושים ליצירת קריש דם. שינוי או מוטציה אלו יכולים למנוע מחלבון הקרישה לפעול כראוי או להיעדר לחלוטין. גנים אלה ממוקמים על כרומוזום X.
מהי הסיבה השכיחה ביותר להמופיליה?
המופיליה A היא הסוג הנפוץ ביותר של המופיליה, והיא נגרמת על ידי מחסור בפקטור VIII. לפי המכון הלאומי ללב, ריאות ודם (NHLBI), שמונה מתוך 10 אנשים עם המופיליה סובלים מהמופיליה A. המופיליה B, הנקראת גם מחלת חג המולד, נגרמת על ידי מחסור בפקטור IX.
האם שני הורים נורמליים יכולים להביא בן המופילי?
זה גם אפשרי לכלהילדים במשפחה לרשת את הגן הרגיל או כולם לרשת את הגן להמופיליה. איור 2-3. לאם הנושאת את הגן להמופיליה, הסיכוי ללדת ילד עם המופיליה זהים בכל הריון.
איך אפשר לחלות בהמופיליה A?
המופיליה A נגרמת על ידי תכונה רצסיבית תורשתית הקשורה ל-X, כאשר הגן הפגום ממוקם על כרומוזום X. לנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X. אז אם הגן של פקטור VIII בכרומוזום אחד לא עובד, הגן בכרומוזום השני יכול לעשות את העבודה לייצר מספיק פקטור VIII.
באיזה גיל מופיעה המופיליה?
אבחון. בארצות הברית, רוב האנשים עם המופיליה מאובחנים בגיל צעיר מאוד. בהתבסס על נתוני CDC, הגיל החציוני באבחון הוא 36 חודשים עבור אנשים עם המופיליה קלה, 8 חודשים עבור אלו עם המופיליה בינונית וחודש אחד עבור אלו עם המופיליה חמורה.
