דיספלסיה קמפומלית נובעת בדרך כלל משינוי גנטי חדש (וריאנט DNA) בגן SOX9 או בסמוך לו. האבחנה היא מבוססת על ממצאים פיזיים וממצאי רנטגן (רנטגן) ועשויה להיות מאושרת על ידי בדיקה גנטית.
האם דיספלזיה קמפולית קטלנית?
דיספלסיה קמפומלית היא צורה נדירה של דיספלזיה שלד עצמותי כפוף המשפיעה על 1 מכל 40,000-200,000 אנשים. היא מסובכת בגלל בעיות נשימה ולכן נחשבה היסטורית למחלה קטלנית, כאשר רוב האנשים אינם שורדים את הינקות בעבר.
מה גורם לדיספלזיה קמפולית אצל תינוקות?
רוב המקרים של דיספלזיה קמפולית נגרמים על ידי מוטציות בתוך הגן SOX9. מוטציות אלו מונעות את ייצור החלבון SOX9 או מביאות לחלבון עם תפקוד לקוי.
מהי דיספלזיה קמפולית?
תסמונת קמפומלית היא צורה נדירה של דיספלזיה שלד המאופיינת בקידה ובצורה זוויתית של העצמות הארוכות של הרגליים עשויות להיות 11 סטים של צלעות במקום שתים עשרה הרגילות. האגן והשכמה עלולים להיות לא מפותחים. הגולגולת עשויה להיות גדולה, ארוכה וצרה.
מה גורם לדיספלזיה של בומרנג?
מוטציות בגן FLNB גורמות לדיספלזיה של בומרנג. הגן FLNB מספק הוראות להכנת חלבון בשם filamin B. חלבון זה עוזר לבנות את רשת חוטי החלבון (ציטושלד) שנותן מבנה לתאים ומאפשר להם לשנות צורה ולנוע.
