כדי לאבחן CMT, הרופא שלך יזמין בדיקות כדי לעזור לקבוע את הסיבה וההיקף של הנזק העצבי שלך בדיקות אלו עשויות לכלול מחקר הולכה עצבית, אלקטרומיוגרפיה, ביופסיה עצבית ו בדיקה גנטית. מחקר הולכה עצבית יכול לבדוק את תפקוד האותות החשמליים בעצבים שלך.
איך נבחנים ל-CMT?
בדיקות אלו, שנעשו על ידי משיכת דגימת דם או לכידת דגימת רוק, נועדו לזהות את הפגמים הגנטיים הנפוצים ביותר הידועים כגורמים ל-CMT. ניתן לזהות רבות, אך בהחלט לא את כולן, מהמוטציות הגנטיות שבבסיס CMT באמצעות בדיקת דם של DNA.
האם ניתן לרפא את מחלת שרקו-מארי-שן?
אין תרופה למחלת Charcot-Marie-Tooth (CMT), אבל זמינים טיפולים כדי לעזור להפחית את הסימפטומים ולאפשר לך לחיות בצורה עצמאית ככל האפשר.
באיזה גיל מציג CMT?
הסימפטומים של CMT בדרך כלל מתחילים להופיע בין הגילאים 5 ו-15, למרות שהם לפעמים לא מתפתחים עד גיל העמידה או מאוחר יותר. CMT הוא מצב פרוגרסיבי. המשמעות היא שהתסמינים מחמירים לאט, מה שהופך את המשימות היומיומיות לקשות יותר ויותר.
האם מחלת CMT כואבת?
מכיוון ש-CMT גורם נזק לסיבי עצב תחושתיים (אקסונים), אנשים עם CMT יכולים לחוש תחושות עקצוץ וצריבה בידיים וברגליים, בדרך כלל גורם רק לאי נוחות קלה אך לפעמים גורם לכאב.
