הגן המעורב באלקפטונוריה הוא הגן HGD. זה מספק הוראות לייצור אנזים הנקרא homogentisate oxidase, הדרוש לפירוק חומצה הומוגנית.
איזה כרומוזום מושפע מאלקפטונוריה?
ב- כרומוזום 3 יש גן עם תפקיד מיוחד בהיסטוריה של הגנטיקה. זהו גן הקשור למחלה הנקראת אלקפטונוריה, שהופך שתן לשחור ושעוות אוזניים לאדום.
האם אלקפטונוריה היא מוטציה גנטית?
Alkaptonuria (AKU) היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הנגרמת על ידי מחסור ב-homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD) ומאופיינת בחומצה הומוגנית, אוכרונוזה ודלקת מפרקים אוכרונוטית.הפגם נגרם על ידי מוטציות בגן HGD, שממפה לכרומוזום האנושי 3q21-q23.
מהו הגן HGD?
הגן HGD מספק הנחיות לייצור אנזים הנקרא homogentisate oxidase, שפעיל בעיקר בכבד ובכליות.
מה גורם למחלת אלקפטונוריה?
Alkaptonuria נגרמת על ידי מוטציה בגן Homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) שלך. זה מצב אוטוזומלי רצסיבי. זה אומר ששני ההורים שלך חייבים להיות בעלי הגן כדי להעביר את המצב אליך. אלקפטונוריה היא מחלה נדירה.
