Epicanthus Inversus: קפל עור הנובע מהעפעף התחתון המדיאלי ועולה לעפעף העליון (ראה להלן). Epicanthus inversus הוא בעל סגוליות גבוהה עבור BPES ומתרחש דו-צדדי. Telecanthus Telecanthus Telecanthus הוא מצב חריג פלפברלי נדיר מוגדר כמרחק מוגבר בין הקאנטי המדיאלי. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - American Academy of Ophthalmology
: מרחק מוגדל בין הקאנטי המדיאלי.
מהו epicanthus inversus?
Blepharophimosis, Ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) הוא מצב התפתחותי נדיר המשפיע על העפעפיים והשחלהבדרך כלל, ארבעה תווי פנים עיקריים קיימים בלידה: עיניים צרות, עפעפיים נפולות, קפל עור כלפי מעלה של העפעפיים התחתונים הפנימיים ועיניים רחבות.
מה גורם לאפיקנתוס?
Epicanthus עשויה להיות תופעה מבודדת או שהיא עשויה להיות תכונה קשורה בחולים עם פטוזיס מולדת (צניחה של עפעפיים), תסמונת דאון או בלפרופימוזיס (קיצור של פיסורה palpebral הן אופקית ובמאונך) תסמונת.
מה גורם לתסמונת blepharophimosis?
BPES נגרמת על ידי מוטציה בגן בשם FOXL2, השולט בייצור החלבון FOXL2. חלבון זה, בתורו, מעורב בהתפתחות השרירים בעפעפיים וכן בצמיחה והתפתחות של תאי השחלה.
האם BPES הוא מוגבלות?
תסמונות לקות אינטלקטואלית בלפרופימוז מתייחסת לקבוצה של תסמונות, כולל תסמונת אודו ותסמונת Say Barber Biesecker Young-Simpson, המתאפיינות בפתחי עיניים צרים (בלפרופימוזיס), צניחה של עפעפי העין העליונים (פטוזיס) ואינטלקטואליות. נָכוּת.ד ר
