מוטציה של missense מתרחשת כאשר יש טעות בקוד ה-DNA ואחד מצמדי הבסיס של ה-DNA משתנה, לדוגמה, A מוחלף ב-C. השינוי היחיד הזה פירושו שה-DNA מקודד כעת לחומצת אמינו אחרת, המכונה תחליף.
באיזו תדירות מתרחשות מוטציות מיסנס?
המעמד הרב ביותר של מוטציות משנות חלבון הוא מוטציות Missense, שבהן קודון בודד משתנה כדי לקודד חומצת אמינו אחרת. ב- average, 2% מהאנשים נושאים מוטציה של missense בכל גן נתון (2).
מה קורה ב-missense point mutation?
מוטציה של missense היא כאשר השינוי של זוג בסיסים בודד גורם להחלפה של חומצת אמינו אחרת בחלבון שנוצר. יתכן והחלפת חומצות אמינו זו לא תשפיע, או שהיא עלולה להפוך את החלבון ללא תפקודי.
איך מוטציות מתרחשות באופן טבעי?
מוטציות מתעוררות באופן ספונטני בתדירות נמוכה עקב חוסר היציבות הכימית של בסיסים פורין ופירימידין ומשגיאות במהלך שכפול DNA. חשיפה טבעית של אורגניזם לגורמים סביבתיים מסוימים, כגון אור אולטרה סגול וחומרים מסרטנים כימיים (למשל, אפלטוקסין B1), עלולה גם היא לגרום למוטציות.
היכן מתרחשות מוטציות איך מתרחשות מוטציות?
מוטציות יכולות לנבוע מ- טעויות בהעתקת DNA שנעשו במהלך חלוקת התא, חשיפה לקרינה מייננת, חשיפה לכימיקלים הנקראים מוטגנים, או זיהום על ידי וירוסים מוטציות בקו הנבט מתרחשות בביצים זרע ויכול לעבור לצאצאים, בעוד מוטציות סומטיות מתרחשות בתאי הגוף ואינן מועברות הלאה.
