ניתוח כרומוזומים או קריוטיפ הוא מבחן שמעריך את מספר ומבנה הכרומוזומים של אדם על מנת לזהות חריגות כרומוזומים הם מבנים דמויי חוט בתוך כל גרעין תא ומכילים את השרטוט הגנטי של הגוף. כל כרומוזום מכיל אלפי גנים במיקומים ספציפיים.
האם ניתן לנתח כרומוזומים בקריוטיפ?
בדיקת קריוטיפ משתמשת ב- דם או נוזלי גוף כדי לנתח את הכרומוזומים שלך. כרומוזומים הם חלקי התאים שלנו המכילים גנים, המורכבים מ-DNA.
מה ניתן לראות בקריוטיפ?
קריוטיפ יכולים לחשוף שינויים במספר הכרומוזומים הקשורים לתנאים אנופלואידים, כגון טריזומיה 21 (תסמונת דאון).ניתוח מדוקדק של קריוטיפים יכול גם לחשוף שינויים מבניים עדינים יותר, כגון מחיקות כרומוזומליות, כפילויות, טרנסלוקציות או היפוך.
מה קריוטיפ לא יכול לזהות?
הפרעות בגן בודד הם מצבים שנגרמים משינוי בגן בודד. מכיוון שיש אלפי גנים, יש אלפי הפרעות של גנים בודדים. לא ניתן לאבחן קבוצה זו של הפרעות לפי קריוטיפ.
אילו 3 דברים קריוטיפ יכול להגיד לך?
Karyotype הוא מבחן לזהות ולהעריך את הגודל, הצורה ומספר הכרומוזומים במדגם של תאי גוף. כרומוזומים נוספים או חסרים, או מיקומים לא תקינים של חלקי כרומוזומים, עלולים לגרום לבעיות בגדילה, התפתחות ותפקודי הגוף של אדם.
