MTHFR הוא גן. כולנו נושאים שני עותקים של MTHFR. MTHFR אומר לגופנו כיצד ליצור אנזים המעורב בפירוק חומצת האמינו הומוציסטאין. כפי שנכון לכל גן, קוד ה-DNA של הגן MTHFR יכול להשתנות.
האם הגן MTHFR גנטי?
זה אולי נראה כמו מילת קללה במבט ראשון, אבל היא למעשה מתייחסת ל- מוטציה גנטית נפוצה יחסית MTHFR מייצג methylenetetrahydrofolate reductase. זה מקבל תשומת לב עקב מוטציה גנטית שעלולה להוביל לרמות גבוהות של הומוציסטאין בדם ולרמות נמוכות של חומצה פולית וויטמינים אחרים.
האם MTHFR הוא גן או אנזים?
הגן MTHFR מספק הוראות לייצור אנזים בשם methylenetetrahydrofolate reductase. אנזים זה ממלא תפקיד בעיבוד חומצות אמינו, אבני הבניין של חלבונים.
האם MTHFR עבר מאמא או אבא?
גנים הם יחידות התורשה הבסיסיות שעברו מאמך ואביך. לכל אחד יש שני גנים MTHFR, אחד בירושה מאמך ואחד מאביך. מוטציות יכולות להתרחש באחד הגנים של MTHFR או בשניהם. ישנם סוגים שונים של מוטציות MTHFR.
איך אתה יודע אם יש לך את הגן MTHFR?
רופא יכול לקבוע אם לאדם יש וריאנט של MTHFR או לא על ידי סקירת ההיסטוריה הרפואית שלו, התחשבות בסימפטומים הנוכחיים שלו וביצוע בדיקה גופנית. הרופא עשוי להמליץ לבצע בדיקת דם כדי לבדוק את רמות ההומוציסטאין של האדם.