עם זאת, אנשים עם פסיפס תסמונת דאון עלולים לחוות השפעות פחות חמורות של סיבוכים מאשר אנשים עם תסמונת 21 טריזומיה דאון, על פי סקירה ב-American Journal of Medical Genetics.
מהי הצורה הקלה ביותר של תסמונת דאון?
תסמונת פסיפס דאון מופיעה בכ-2 אחוזים ממקרי תסמונת דאון. לאנשים עם תסמונת דאון פסיפס יש לעתים קרובות, אך לא תמיד, פחות תסמינים של תסמונת דאון מכיוון שחלק מהתאים תקינים.
האם אפשר לפספס את תסמונת פסיפס דאון?
כ-15% מהאנשים שאובחנו עם תסמונת דאון טריזומיה 21 מאובחנים בטעות ולמעשה יש להם תסמונת פסיפס דאון. ישנם אנשים רבים שלעולם לא אובחנו עם מצב זה.
האם תסמונת פסיפס דאון אינה מאובחנת?
תסמונת פסיפס דאון לרוב לא מאובחנת והגיל הממוצע לאבחנה זו הוא 1-4 שנים. אנו מקווים שעם הפרק הזה רבים יותר יאובחנו כדי לעזור לא רק עם עיכובים התפתחותיים, אלא יותר מכך עם הסיכונים הבריאותיים הקשורים לתסמונת פסיפס דאון. "
כמה נדירה תסמונת פסיפס דאון?
מצב נדיר
ההערכה היא ש- 2 או 3 ילדים מכל 100 ילדים שאובחנו כסובלים מתסמונת דאון הם בעלי צורת פסיפס. לילדים עם תסמונת דאון סטנדרטית יש עותק נוסף של כרומוזום 21 בכל תא וזה הפרופיל הרגיל של כ-96 מתוך 100 ילדים עם האבחנה.
