הסוג הנפוץ ביותר של עמילואידוזיס תורשתית הוא transthyretin amyloidosis (ATTR), מצב שבו משקעי העמילואיד מורכבים לרוב מחלבון טרנסטירטין שנוצר ב- כבד.
האם עמילואידוזיס מופיע במשפחות?
ATTR עמילואידוזיס יכול להופיע במשפחות והוא ידוע בתור עמילואידוזיס ATTR תורשתי. אנשים עם עמילואידוזיס ATTR תורשתית נושאים מוטציות בגן TTR. המשמעות היא שגופם מייצר חלבוני TTR חריגים לאורך חייהם, שיכולים ליצור משקעי עמילואיד. אלה בדרך כלל משפיעים על העצבים או הלב, או שניהם.
האם עמילואידוזיס יכול להיות גנטי?
ישנם סוגים רבים ושונים של עמילואידוזיס. זנים מסוימים הם תורשתיים. אחרים נגרמים על ידי גורמים חיצוניים, כמו מחלות דלקתיות או דיאליזה ארוכת טווח. סוגים רבים משפיעים על מספר איברים, בעוד שאחרים משפיעים רק על חלק אחד בגוף.
האם עמילואידוזיס לבבי עובר בתורשה?
המצב יכול לעבור בתורשה זה נקרא עמילואידוזיס לבבי משפחתי. זה יכול להתפתח גם כתוצאה ממחלה אחרת כמו סוג של סרטן עצמות ודם, או כתוצאה מבעיה רפואית אחרת הגורמת לדלקת. עמילואידוזיס לבבי שכיח יותר בגברים מאשר בנשים.
האם ATTR תורשתי?
עמילואידוזיס משפחתית ATTR היא מחלה תורשתית, שבה הגוף יוצר צורה מוטנטית של חלבון הנקרא "טרנסטירטין". טרנסטיריטין מכונה בקיצור "TTR" וזו הסיבה שמחלה זו נקראת עמילואידוזיס משפחתית ATTR.
