הסוג הקיפוסקוליוטי של תסמונת אהלר-דנלוס (EDS), סוג VIA (MIM 225400) היא הפרעה נדירה של רקמת חיבור אוטוזומלית רצסיבית תורשתית עם שכיחות מחלה של בערך 1;100,000 לידות חי.
לכמה אנשים יש Kyphoscoliosis EDS?
הצורות ההיפר-מוביליות והקלאסיות הן הנפוצות ביותר; הסוג ההיפר-מובייל עשוי להשפיע על עד 1 מתוך 5,000 עד 20,000 אנשים, בעוד שהסוג הקלאסי מופיע כנראה ב-1 מתוך 20,000 עד 40,000 אנשים.
כמה נפוץ Ehlers-Danlos הקלאסי?
תסמונת Ehlers-Danlos קלאסית (EDS) היא הפרעה תורשתית של רקמת חיבור המאופיינת בעיקר בהתרחבות יתר של העור, ריפוי לא תקין של פצעים וניידות יתר במפרקים. השכיחות של EDS קלאסי הוערכה כ- 1:20, 000.
האם ניידות יתר של EDS נדירה?
סרטון: Hypermobility EDS – עדכון
Vascular Ehlers Danlos syndrome (vEDS) היא הפרעה נדירה, המוערכת כמשפיעה בין 1 ל-50,000 ל-1 ב-200,000 איש. היא נגרמת על ידי מוטציה גנטית המשפיעה על חלבון עיקרי, הגורמת לחולשה בדפנות כלי הדם ובאיברים חלולים.
מהי הצורה הנדירה ביותר של EDS?
Vascular EDS (vEDS) הוא סוג נדיר של EDS ונחשב לרוב לרציני ביותר. זה משפיע על כלי הדם והאיברים הפנימיים, מה שעלול לגרום להם להתפצל ולהוביל לדימום מסכן חיים. אנשים עם vEDS עשויים להיות בעלי: עור עם חבורות בקלות רבה.
