תסמונת קוסטמן היא מחלה של מח העצם שבה ילדים נולדים ללא סוג של תאי דם לבנים - נויטרופיל (נקרא גם גרנולוציט) המשמשים בדרך כלל למלחמה בזיהום.
האם תסמונת קוסטמן קטלנית?
Kostmann R. Infantile genetic agranulocytosis: מחלה קטלנית רצסיבית חדשה באדם.
האם ניתן לרפא נויטרופניה מולדת חמורה?
יש תרופה אפשרית ל-SCN, השתלת מח עצם, אם ניתן למצוא תורם מח תואם היטב. לפיון יש התאמה מושלמת עם אחיו סיליאן, בן 3, אבל להשתלה יש סיכונים וסיבוכים, ולילדים רבים אין תורם מתאים.
מה זה Myelokathexis?
Myelokathexis הוא תפיסת מח העצם של נויטרופילים בוגרים המתרחשת בגלל מוטציות שמגבירות את תפקוד הקולטן לכימוקין CXCR4. עם זאת, רוב הלויקוציטים האחרים מבטאים גם CXCR4, וקיימת פנלוקופניה עם מספר נמוך של מונוציטים במחזור, תאי T ותאי B.
מה אם הנויטרופילים גבוהים?
אם ספירת הנויטרופילים שלך גבוהה, זה יכול להיות יש לך זיהום או שאתה במתח רב. זה יכול להיות גם סימפטום למצבים חמורים יותר. נויטרופניה, או ספירת נויטרופילים נמוכה, יכולה להימשך כמה שבועות או שהיא יכולה להיות כרונית.
