הגן incontinentia pigmenti מקומי על כרומוזום Xq28. גן זה מקודד בדרך כלל לחלבון המאפנן החיוני של גורם גרעיני-KB והוא ידוע בתור הגן IKBKG (שנודע בעבר כגן NEMO או NF-kappaB).
האם אינקונטינציה פיגמנטית נפוצה?
Incontinentia pigmenti היא הפרעה נדירה. בין 900 ל-1, 200 אנשים שנפגעו דווחו בספרות המדעית. רוב הפרטים הללו הם נקבות, אך זוהו גם כמה עשרות זכרים עם פיגמנטים באיקונטינציה.
למה זה נקרא incontinentia pigmenti?
IP היא הפרעה גנטית דומיננטית מקושרת X הנגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגן IKBKG. ה-IP נקרא על סמך מראה העור מתחת למיקרוסקופ בשלבים המאוחרים יותר של המצב.
האם יש תרופה לפיגמנטים של אינקונטינציה?
בעוד ש- אין תרופה ידועה לפיגמנטים באיקונטינציה (IP), ישנם פרוטוקולי טיפול ומומחים רפואיים מומלצים לאזורים פגועים בגוף כמו עור, שיער, עיניים ועוד.
האם אינקונטינציה פיגמנט היא הפרעה אוטואימונית?
בבסיסים אלה, אובחנה ואושרה בבדיקות גנטיות אינקונטינציה פיגמנטים (IP; או תסמונת NEMO). הגן NEMO מעורב בחוסרים חיסוניים וכן ב- מחלות אוטואימוניות.
