היפופלזיה שוקית תוארה קשורה ל- מוטציות בגנים רבים הגורמות לספקטרום של הפרעות עיניים.
מהי hypoplasia foveal?
היפופלזיה פוביאלית היא הפרעה ברשתית שבה יש חוסר התפתחות מלאה של המורפולוגיה של ה-fovea. טומוגרפיית הקוהרנטיות האופטית (OCT) והממצאים התפקודיים מוצגים ביחס לתנאים הגנטיים וההתפתחותיים הבסיסיים.
איך מאבחנים היפופלזיה של פוביאלית?
ממצאי הפונדוס עשויים להיות עדינים ולרוב כוללים את היעדר פיגמנטציה של השוקיים או רפלקס האור ההיקפי. באופן מסורתי במקרים כאלה, האבחנה התבססה על זיהוי של ניסטגמוס בשילוב עם הדגמה אנגיוגרפית של פלואורססאין של אזור שאינו נוצר בצורה גרועה ללא נימי דם
האם היפופלזיה פובאלית מתקדמת?
המחלה חוזרת ומתקדמת ובדרך כלל יש אסימטריה בין שתי העיניים. דווח על אי-חדירה ושונות ניכרת בביטוי. אפיזודות חריפות מאופיינות בפוטופוביה, דמעות, הפרשות ריריות ודלקת קרטיטיס נקודתית.
מהי היפופלזיה פוביאלית דו-צדדית?
מטרה: היפופלזיה של כף הרגל מתוארת כ- בור נעדר או רדוד, רשתית פנימית מעובה, מקטעים חיצוניים מקוצרים ועובי רשתית מוגבר. היפופלזיה דו-צדדית של כף הרגל קשורה לעיתים קרובות למחלות נלוויות אחרות בעין, כולל לבקנות, אנירידיה, מיקרופתלמיה ורטינופתיה של פגים.
