רככת היפופוספטמית עוברת לרוב בתור X-linked דומיננטי. משמעות הדבר היא שהגן האחראי למצב ממוקם על כרומוזום X, ומספיק שיש רק עותק מוטציה אחד של הגן כדי לגרום למצב.
האם היפופוספטמיה היא תכונה דומיננטית או רצסיבית?
ברוב האנשים, היפופוספטמיה משפחתית עוברת בתורשה באופן דומיננטי מקושר X, אולם צורות שונות עשויות לעבור בתורשה אוטוזומלי דומיננטי או רצסיבי.
מהו היפופוספטמי?
היפופוספטמיה היא מצב שבו בדם שלך יש רמה נמוכה של זרחן רמות נמוכות עלולות לגרום לשורה של אתגרים בריאותיים, כולל חולשת שרירים, אי ספיקת נשימה או לב, התקפים, או תרדמת.הסיבה להיפופוספטמיה היא תמיד מבעיה בסיסית אחרת.
האם רככת עמידה לוויטמין D דומיננטית או רצסיבית?
כככת תורשתית עמידה לוויטמין D (HVDRR) היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית נדירה הנגרמת על ידי מוטציות בקולטן ויטמין D (VDR). חולים מפגינים רככת חמורה והיפוקלצמיה. הורים ואחים הטרוזיגוטיים נראים תקינים ואינם מציגים תסמינים של המחלה.
מהי רככת היפופוספטמית אוטוזומלית דומיננטית?
רככת היפופוספטמית אוטוזומלית דומיננטית (ADHR) היא מחלה תורשתית נדירה שבה אובדן מוגזם של פוספט בשתן מוביל לעצמות שנוצרו בצורה גרועה (רככת), כאבי עצמות ושיניים מורסות. ADHR נגרמת על ידי מוטציה ב-Fibroblast growth factor 23 (FGF23).
