הגדרת מחלה. תעלות נדירה, גנטית, של שרירי השלד המאופיינת בהרפיית שרירים איטית לאחר התכווצות (מומחיות של myotonia myotonia. נוירולוגיה, רפואה עצבית-שרירית, גנטיקה רפואית. Myotonia היא סימפטום של small קומץ של הפרעות עצב-שריר מסוימות המאופיינות בהרפיה מאוחרת (כיווץ ממושך) של שרירי השלד לאחר התכווצות רצונית או גירוי חשמלי. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - ויקיפדיה
).
מה הגורם למיוטוניה?
Myotonia נגרמת על ידי אי נורמליות בקרום השריר, ולעתים קרובות קשורה להפרעות נוירולוגיות תורשתיות.
מהי המחלה מיוטוניה?
Myotonia congenita היא הפרעה נוירו-שרירית תורשתית המאופיינת בחוסר יכולת של השרירים להירגע במהירות לאחר התכווצות מרצון. המצב קיים מהילדות המוקדמת, אך התסמינים יכולים להיות קלים.
מהם התסמינים של מיוטוניה?
Myotonia congenita היא מחלה גנטית המאופיינת בחוסר יכולת של שרירי השלד להירגע במהירות לאחר תנועות רצוניות. התסמינים מתחילים בדרך כלל בילדות ומשתנים מאדם לאדם. הם עשויים לכלול נוקשות שרירים, חולשת שרירים והתקפי חולשה שנגרמו כתוצאה מתנועה לאחר מנוחה
מה הגורם ל-myotonia congenita?
מה גורם ל-myotonia congenita? מחלה זו נגרמת ממוטציות בגן לתעלת כלוריד הנחוצה לכיבוי העירור החשמלי שגורם להתכווצות שרירים.
