האזן להגייה. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) מצב שבו הגוף קולט ואוגר יותר ברזל ממה שהוא צריך. הברזל הנוסף מאוחסן בכבד, בלב ובלבלב, מה שעלול לגרום למחלות כבד, בעיות לב, אי ספיקת איברים וסרטן.
מהו הגורם העיקרי להמוכרומטוזיס?
מוטציות גנים הגורמות להמוכרומטוזיס
גן שנקרא HFE הוא לרוב הגורם להמוכרומטוזיס תורשתית. אתה יורש גן HFE אחד מכל אחד מההורים שלך. לגן HFE יש שתי מוטציות נפוצות, C282Y ו-H63D. בדיקה גנטית יכולה לגלות אם יש לך מוטציות אלו בגן HFE שלך.
מהי המוכרומטוזיס ומה גורם לה?
שינוי גנטי תורשתי הוא הסיבה השכיחה ביותר. זה נקרא המוכרומטוזיס ראשוני, המוכרומטוזיס תורשתית או המוכרומטוזיס קלאסית. בהמוכרומטוזיס ראשונית, בעיות ב-DNA מגיעות משני ההורים וגורמות לגוף לספוג יותר מדי ברזל.
מהי תוחלת החיים של אדם עם המוכרומטוזיס?
הישרדות מצטברת הייתה 76% לאחר 10 שנים ו- 49% לאחר 20 שנים. תוחלת החיים הופחתה בחולים שהופיעו עם שחמת או סוכרת בהשוואה לחולים שהופיעו ללא סיבוכים אלה בזמן האבחון.
מהם הסימנים והתסמינים של המוכרומטוזיס?
תסמינים ראשוניים של המוכרומטוזיס יכולים לכלול:
- מרגיש עייף מאוד כל הזמן (עייפות)
- ירידה במשקל.
- חולשה.
- כאבי מפרקים.
- אי יכולת לקבל או לשמור על זקפה (הפרעת זיקפה)
- תקופות לא סדירות או תקופות נעדרות.
